Μία μαμά περιγράφει τη συγκλονιστική στιγμή που άκουσε από το στόμα των γιατρών, ότι το 18 μηνών παιδί της έπασχε από παιδικό Αλτσχάιμερ.
«Το τηλέφωνο χτύπησε την ώρα που ήμουν έτοιμη να φύγω. Πήρα χαρτί, μολύβι και μία βαθειά ανάσα. Πώς να προετοιμαστείς για να απαντήσεις σε ένα τηλεφώνημα που έχει να κάνει με τα αποτελέσματα εξετάσεων για το 18 μηνών μωρό σου; Δεν ήξερα πώς να το κάνω. Με την καρδιά μου έτοιμη να σπάσει, απάντησα.
Η φωνή του γιατρού με έκανε να νιώσω, ότι τα νέα δεν θα ήταν καλά. Άκουγα τη φωνή μου να ρωτά πράγματα ήρεμα. «Πολύ σοβαρό, χωρίς θεραπεία ακόμη, πολλές έρευνες, όχι κάτι σίγουρο…». Ταυτόχρονα άκουγα και τα γελάκια της κόρης μου που έπαιζε στο διπλανό δωμάτιο με τη μεγαλύτερη αδελφή της.
Μόλις 18 μηνών, η μικρή μου Μάριαν διαγνώστηκε με μία σπάνια νόσο που ονομάζεται Νίμαν-Πικ τύπου C και θεωρείται το Παιδικό Αλτσχάιμερ. Έχε συμπτώματα ανάλογα με το Πάρκινσον και το ALS. Και αρχίζει την καταστροφική του πορεία στην αρχή της ζωής, στα παιδιά.
Όλες οι σπάνιες ασθένειες είναι γροθιά στο στομάχι, αλλά το Νίμαν-Πικ τύπου C είναι κάτι πολύ χειρότερο. Αυτά τα παιδιά, όταν γεννιούνται φαίνονται φυσιολογικά και υγιή, αναπτύσσονται κανονικά και μετά ξεκινούν οι αλλαγές. Ελαφριά συμτπώματα στην αρχή, γίνονται λίγο αδέξια, εμφανίζουν μικρές καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, έχουν δυσκολίες στο σχολείο ή «πρήζεται η κοιλιά τους», το οποίο είναι ουσιαστικά διόγκωση του ήπατος ή της σπλήνας.
Και μετά επιδεινώνεται η κατάσταση. Σαρώνει τα πάντα. Κρίσεις, τρέμουλο, μείωση της γνωστικής ικανότητας, άνοια, απώλεια της ομιλίας , της ακοής της κίνησης όλου του σώματος, ατονία, καθόλου χαμόγελα… Ως μία μαμά τέτοιου παιδιού, θα σας πω ότι το Νίμαν – Πικ σού παίρνει τη χαρά. Συχνά είναι θανατηφόρο. Για παιδιά σαν την Μάριαν, που έδειξε τα σημάδια προτού κλείσει τα δύο της χρόνια, ζουν μέχρι 5-6 ετών. Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία.
Όταν άκουσα όλα αυτά από τον γιατρό, ένιωσα να μην μπορώ να πάρω ανάσα. Ήθελα να τα παρατήσω, να προσπεράσω αυτήν την κατάσταση αν μπορούσα με κάποιο τρόπο. Είναι τόσο αξιαγάπητη, αστεία, ευγενική… Κι ήδη είναι έτοιμη να παλέψει σε όλη της τη ζωή με το παιδικό Αλτσχάιμερ. Χρειάζεται τη βοήθειά μας και είμαστε δίπλα της, να παλέψουμε όλοι.
Η ΑΧΤΙΔΑ ΕΛΠΙΔΑΣ
Η πρώτη αχτίδα ελπίδας μας ήταν η έγκαιρη διάγωνση, χάρη σε έναν εκπληκτικό παιδίατρο και την ομάδα του στο Νοσοκομείο Παίδων του Λος Άντζελες. Τα πρώτα σημάδια που έδειξε η Μάριαν ήταν κόπωση, χαμηλή μυική μάζα, δεν μπορούσε να πάρει βάρος και μετά η διόγκωση σπλήνας.
Περάσαμε άπειρες ώρες στο τηλέφωνο να μας εξηγούν οι γιατροί για την πειραματική θεραπεία. Μόνο που αυτό το μικρό θαύμα δεν ήταν θεραπεία, απλά επιδρούσεαργά και σε κάποιες περιπτώσεις έγκαιρης διάγνωσης, έμοιαζε απλά να περιορίζει την εξέλιξη της ασθένειας. Όμως, δεν ήταν ένας εύκολος δρόμος. Έπρεπε να κάνει μία ενδορραχιαία ένεσε στο νωτιαίο υγρό, για να πάει στον εγκέφαλο και να καταπολεμήσει την νευρολογική καταστροφή. Λόγω της μικρής ηλικίας της, έπρεπε η εν λόγω θεραπεία να γίνει με αναισθησία, κάθε δύο εβδομάδες. Από τη μία νιώσαμε τυχεροί, από την άλλη ήμασταν τρομοκρατημένοι.
Το φάρμακο είχε την κλινική έγκριση, αλλά το παιδί έπρεπε να έχει κλείσει τα 4 και η Μάριαν ήταν μόλις ενός. Μέχρι τότε δεν είχε υπάρξει ασθενής σε τόσο μικρή ηλικία που να λάβει τη θεραπεία. Ωστόσο, απαντήσαμε θετικά, χωρίς να έχουμε ιδέα τι θα επακολουθούσε. Θέλαμε να σωθεί το παιδί. Κάθε μέρα ένιωθα ότι βρισκόταν στο στόμα του λύκου.
Ενημερώσαμε τους κοντινούς μας ανθρώπους για αυτό και οι αντιδράσεις τους ήταν συγκινητικές. Όλοι ήθελαν να βοηθήσουν, ακόμη και άγνωστοι άνθρωποι. Δώσαμε ένα δελτίο τύπου που έκανε το γύρο του κόσμου. Η ανταπόκριση ήταν συγκινητική και όποτε χρειαστήκαμε βοήθεια την είχαμε.
Τελικά ξεκινήσαμε την θεραπεία στο Νοσοκομείο Παίδων του Λος Άντζελες. Έπειτα από πέντε θεραπείες, η Μάριαν άρχισε να περπατά. Η ενέργειά της ενισχύηκε, ενώ σιγά σιγά ξεκίνησε και να μιλά. Έπαιζε περισσότερο, δεν κουραζόταν τόσο πολύ, άρχισε να γελά. Τα πράγματα που νομίσαμε ότι είχε χάσει, ξαφνικά επέστραψαν. Δύο χρόνια μετά, είδαμε ξανά κάποια μικρά σημάδια τηςνόσου και μερικές αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Η ασθένεια είχε αλλάξει τα πάντα. Άφησα τη δουλειά μου για να μένω 24 ώρες το 24ωρο στο σπίτι, ενώ ιδρύσαμε την μη κυβερνητική οργάνωση Hope For Marian, ταξιδέψαμε σε όλη τη χώρα για γιατρούς και να για να υποστηρίξουμε προσπάθειες σχετικά με την έρευνα και τη θεραπεία.
Η Μάριαν έχει έξι θεραπευτικές συνεδρίες για λογοθεραπεία, φυσιοθεραπεία και εργοθεραπεία. Βλέπει ένα σωρό γιατρούς και αυτό είναι εξοντωτικό. Πλέον μπορεί να περπατά μεγαλύτερες αποστάσεις, αλλά κουράζεται και έχει μια κάποια ατονία ακόμη.
Ακόμη δεν ξέρουμε τι θα συμβεί στο μέλλον, πώς θα είναι ζωή της, πόσο θα ζήσει, αλλά γνωρίζουμε ότι έχουμε αλλάξει την πορεία της νόσου για τη Μάριαν. Στην αρχή δεν είχαμε καμία ελπίδα, τώρα έχουμε και δεν είναι η άσχημη. Δίνουμε τον αγώνα μας και πιστεύουμε ότι θα υπάρξει η θεραπεία».
Πηγή: Love What Matters – Infokids.gr